科學(xué)家們研究發(fā)現(xiàn)，一種基因突變可能是導(dǎo)致自閉癥的原因。

　　北卡羅來納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們揭示了一種特殊的基因如何幫助組織腦細(xì)胞骨架，這是大腦有序形成所必需的放射狀膠質(zhì)細(xì)胞。以前的研究表明，這種基因在一些自閉癥患者中發(fā)生了突變。

　　這一發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《神經(jīng)元》雜志上，闡明了大腦發(fā)育中一個(gè)關(guān)鍵過程的分子細(xì)節(jié)，并增加了對(duì)自閉癥譜系障礙(ASD)生物學(xué)基礎(chǔ)的科學(xué)理解。這一發(fā)現(xiàn)表明，當(dāng)大腦皮層剛剛開始自我構(gòu)造時(shí)，很早就發(fā)生了分裂，從而導(dǎo)致了自閉癥。

　　與其他大腦結(jié)構(gòu)相比，人類的大腦皮層(負(fù)責(zé)更高的大腦功能，包括感知、語言、長期記憶和意識(shí))相對(duì)較大且占主導(dǎo)地位。在皮層發(fā)育早期，被稱為放射狀膠質(zhì)細(xì)胞(RGCs)的前體細(xì)胞以規(guī)則的間隔或平鋪方式出現(xiàn)在發(fā)育皮層的底部。

　　研究人員通過敲除實(shí)驗(yàn)鼠的Memo1基因，發(fā)現(xiàn)放射膠質(zhì)細(xì)胞的基突會(huì)長出過多“枝杈”，導(dǎo)致支架結(jié)構(gòu)扭曲，大腦皮層無法正常分層。這些實(shí)驗(yàn)鼠出生后行為異常，缺乏對(duì)周圍環(huán)境的探索，與部分自閉癥患者類似。

　　并且有趣的是，對(duì)自閉癥兒童大腦的研究中同樣發(fā)現(xiàn)了類似的神經(jīng)元紊亂斑塊。科學(xué)家們隨后分析了最新自閉癥和智力障礙患者中MEMO1基因突變的報(bào)告發(fā)現(xiàn)，Memo1基因發(fā)生突變的自閉癥患者體內(nèi)，該基因編碼的蛋白質(zhì)異常縮短，這可能干擾了大腦早期發(fā)育過程中放射膠質(zhì)細(xì)胞的作用。